
국내 최초, 혈우병 환자 맞춤형 관절 예측 AI 프로젝트 본격화
2025년 11월 6일, 용인 — GC녹십자(대표 허은철)가 한국혈우재단 및 서울대학교 약학대학과 손잡고 ‘혈우병 환자 관절병증 예측 모델’ 개발에 착수했다.
이번 프로젝트는 올해 4월 GC녹십자의 제안으로 시작됐으며, 국내 제약사가 혈우병 환자의 관절병증 예측을 위해 AI 기반 모델을 개발하는 것은 이번이 처음이다.
혈우병 환자, 반복적 출혈이 불러오는 관절 손상
혈우병은 혈액응고인자의 부족으로 인해 작은 충격에도 관절 출혈이 반복되는 질환이다. 이러한 출혈이 누적되면 골극 증식, 섬유성 구축, 관절 강직 등으로 이어져 심각한 운동성 저하를 유발한다.
세계혈우연맹(WFH)과 유럽 혈우병 치료 표준화 위원회(EHTSB)는 이를 방지하기 위해 주기적인 관절 모니터링을 권고하고 있다. 그러나 국내에서는 중증 환자의 약 70%가 이미 관절병증을 경험하고 있으며, 예방 요법 시행률은 낮은 편이다.
예방 요법의 효과와 한계
여러 국제 연구는 조기 예방 요법이 관절 손상 발생을 현저히 줄이는 것으로 나타났다.
대표적으로 3세 미만 소아 환자를 대상으로 한 연구에서는 예방 요법군의 관절병증 발생률이 7%, 필요 시 치료군은 45%로 큰 차이를 보였다.
또 다른 연구에서는 연간 출혈 빈도, 피터슨 스코어(Pettersson Score), 삶의 질 지표(QoL)에서도 예방 요법군이 뚜렷한 개선을 보였다.
하지만 실무적으로는 환자별 출혈 패턴과 약물 반응 차이로 인해 일률적인 예방 요법만으로는 한계가 있었다. 이에 따라, AI 머신러닝을 활용한 맞춤형 예측 모델이 필요하다는 목소리가 커졌다.
AI 머신러닝 기반 예측 모델, 어떻게 개발되나
GC녹십자는 약 20년간 축적된 국내 혈우병 환자 실사용 빅데이터(Real-World Big Data)를 기반으로 AI 머신러닝을 적용, 관절 손상 위험도를 정량적으로 예측하는 모델을 구축할 계획이다.
모델은 GC녹십자의 혈우병 치료제인 ‘그린모노(GreenMono)’와 ‘그린진에프(GreenGene F)’ 사용 환자 데이터를 반영하여,
의료진이 환자 개개인의 출혈 위험도와 관절 손상 가능성을 사전에 예측할 수 있도록 돕는다.
회사는 2026년 상반기까지 모델 개발을 완료하고, 하반기 국제 학술지에 연구 결과를 투고할 예정이다.
“AI 기반 정밀 의료로 환자 중심 치료 구현”
최봉규 GC녹십자 AID(AI & Data Science) 센터장은
“이번 연구는 AI 기술을 활용해 혈우병 환자의 치료 효율을 높이고 삶의 질을 향상시키는 새로운 시도”라며
“정밀 의료를 통해 환자 중심의 치료 환경을 구현해 나가겠다”고 밝혔다.
또한 GC녹십자는 이미 ‘왑스-헤모(WAPPS-HEMO)’라는 개인 맞춤형 소프트웨어를 통해
환자의 약동학적 프로파일(PK profile)에 기반한 맞춤 투여 용량 및 간격 설정 시스템을 운영 중이다.
이번 AI 예측 모델은 그 연장선상에서 개발되는 ‘혈우병 관리 2.0’ 프로젝트로 평가된다.
주요 내용 요약
| 구분 | 내용 |
|---|---|
| 프로젝트 명 | 혈우병 환자 관절병증 예측 모델 |
| 주관 기관 | GC녹십자, 한국혈우재단, 서울대 약학대학 |
| 기술 기반 | AI 머신러닝 + 혈우병 실사용 빅데이터 |
| 핵심 목표 | 환자별 관절 손상 위험도 예측 및 맞춤형 치료 지원 |
| 활용 데이터 | 그린모노, 그린진에프 치료 이력 포함 환자 데이터 |
| 완료 목표 시점 | 2026년 상반기 모델 개발 완료, 하반기 국제 학술지 투고 |
| 의의 | 국내 최초 혈우병 예측형 정밀의료 모델 개발 사례 |
GC녹십자의 혈우병 치료 연구 히스토리
GC녹십자는 20여 년간 혈우병 치료제 기술력과 환자 관리 시스템을 고도화해 왔다.
- 그린모노(GreenMono): 혈액 유래 응고인자 VIII 제제
- 그린진에프(GreenGene F): 유전자재조합 제제 기반의 장기 투여형 제품
- 왑스-헤모(WAPPS-HEMO): AI 기반 개인 맞춤형 혈우병 치료 지원 소프트웨어
이번 예측 모델은 이러한 인프라를 바탕으로
임상데이터, 생체 신호, 유전자 변이 등 다양한 요인을 통합 분석하는 ‘차세대 정밀 의료’ 플랫폼으로 확장될 전망이다.
향후 전망
AI 기술이 의료 데이터 분석에 본격적으로 접목되면서,
‘예방 중심 치료(preventive care)’가 의료산업의 새로운 패러다임으로 자리잡고 있다.
GC녹십자의 이번 연구는 단순한 예측 도구를 넘어,
환자 맞춤형 치료 전략 수립과 의료비 절감, 삶의 질 향상을 가능케 하는 기반이 될 것으로 기대된다.
참고 문헌
- Prophylaxis versus Episodic Treatment to Prevent Joint Disease in Boys with Severe Hemophilia, N Engl J Med. 2007;357:535-544.
- Benefits of prophylaxis versus on-demand treatment in adolescents and adults with severe haemophilia A: the POTTER study, Thromb Haemost. 2015 Jul;114(1):35-45.
- Pettersson Score — 혈우병 환자 무릎·발목·팔꿈치의 X-ray 기반 관절 손상 평가 지표.
참고 링크
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